為了生下一個(gè)健康寶寶，從懷孕到分娩，要做各種各樣的孕期檢查,其中孕媽媽最為迷惑的是唐氏兒的篩查,唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺到底該如何選擇？ 首先了解一下什么是唐氏兒？ 唐氏綜合征患兒：也就是21三體綜合征患兒，正常21號(hào)染色體為二體，因年齡，環(huán)境、生物、化學(xué)方面的因素導(dǎo)致21三體綜合征患兒的發(fā)生，該患兒可出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形及功能障礙，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低，鼻根低平、伸舌等）、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形和疾病，如先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等，這些患兒如無(wú)嚴(yán)重畸形，可存活到成年，但喪失勞動(dòng)能力及生活自理能力，迄今沒(méi)有根治方法，危害極大，成為家庭和社會(huì)的巨大負(fù)擔(dān)。 什么是唐氏兒篩查？ 唐氏兒篩查方法有三種： 1.唐氏篩查是：唐氏篩查是指經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)性的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有可能異常胎兒的高危孕婦，一遍明確診斷，通常用于預(yù)產(chǎn)年齡在35歲以下，無(wú)不良孕產(chǎn)史，無(wú)遺傳性家族史，且本次妊娠無(wú)異常情況的單胎妊娠孕婦，15—20+6周空腹，抽取母體血估算出胎兒出現(xiàn)唐氏兒的危險(xiǎn)性，對(duì)唐氏兒檢出率在60-70%，唐氏篩查沒(méi)有一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)值，只是一個(gè)比例，唐氏篩查比例1/1000以上：低風(fēng)險(xiǎn)，比例1/1000-1/270為臨界風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)1/270以下，需要注意的是產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)僅意味著患病風(fēng)險(xiǎn)增加，并非確診疾病。 2.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查，12-26周妊娠，不需空腹，抽取母親血液，提取胎兒的游離DNA，適用于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，或者唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，但有流產(chǎn)癥狀，不宜進(jìn)行產(chǎn)前診斷，還有雖有產(chǎn)前診斷指征，但拒絕產(chǎn)前診斷，要求進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前血清學(xué)篩查的，對(duì)唐氏兒檢出率99%，主要針對(duì)21三體（唐氏兒）、18三體、13三體。 3.產(chǎn)前診斷方法：12周-13周絨毛穿刺，20周左右羊水穿刺，26-30周臍帶血穿刺， 適宜人群：唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的；孕婦曾生育過(guò)染色體異?；純海环驄D一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；羊水過(guò)多、羊水過(guò)少；超聲檢查有胎兒發(fā)育異常的；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史，畸胎史；有遺傳病家族史的孕婦；高齡的，預(yù)產(chǎn)年齡大于35歲的，建議直接產(chǎn)前診斷，因?yàn)殡S著年齡增大，染色體異常發(fā)生率增加,21三體的發(fā)生概率與年齡有非常大的關(guān)系，例如我們?cè)?9歲之前懷孕的話(huà)，唐氏兒發(fā)生率在一千一百分制一，到35歲的時(shí)候發(fā)生概率達(dá)到385分之一，到40歲的時(shí)候發(fā)生概率是百分之一，42歲發(fā)生概率達(dá)到65分之一，大于或等于45歲的時(shí)候，發(fā)生概率是25分之一。 唐氏兒篩查超聲無(wú)法替代，對(duì)羊水或絨毛等行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標(biāo)椎。 怎么進(jìn)行唐氏篩查？ 在孕15-20+6周空腹在門(mén)診樓二樓產(chǎn)科門(mén)診開(kāi)具檢驗(yàn)申請(qǐng)，固定每周二、周五下午門(mén)診三樓東南角遺傳咨詢(xún)門(mén)診解讀報(bào)告。 遺傳咨詢(xún)門(mén)診有產(chǎn)科醫(yī)生三名，副主任醫(yī)師一名，主治醫(yī)師兩名，兼具備遺傳咨詢(xún)資質(zhì)，進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)。同時(shí)遺傳咨詢(xún)門(mén)診對(duì)超聲異常報(bào)告解讀，新生兒耳聾基因篩查異常進(jìn)行婚育指導(dǎo)。
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